要旨 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループの角田達彦グループディレクター、重水大智研究員、基盤技術開発研究チームの桃沢幸秀チームリーダー、および久保充明副センター長らによる共同研究グループは、全エクソームシークエンス解析[1]に用いられるエクソーム濃縮キット[2]のうち、最新である4種類のキットの性能比較解析を行い、それぞれの特徴を明らかにしました。 現在、疾患原因遺伝子の探索などに全エクソームシークエンス解析が活用されています。この解析では全染色体(ゲノム)のうち1~2%のタンパク質をコードする領域がターゲットとなるため、解析領域を回収するエクソーム濃縮キットが欠かせません。最近では、ロシュ社の「SeqCap EZ (v3.0)」、イルミナ社の「Nextera Rapid Capture Exome (v1.2)」、アジレント社の「SureSelect X